Las mujeres que tienen un familiar con cáncer de mama, vinculado a la mutación genética de alto riesgo BRCA es comprensible preocuparse por su cuenta y riesgo.
Ahora, un nuevo estudio sugiere que las mujeres que no dan positivo para las mutaciones no son en un muy alto riesgo de contraer cáncer de mama, incluso si tienen un familiar con cáncer de mama BRCA relacionadas.
El riesgo es similar a la de las mujeres con parientes con cánceres no se relacionan con el BRCA, indica la nueva investigación.
Esto refuta una conclusión de un estudio de 2007, que encontró un riesgo mayor de dos a cinco veces para estas mujeres, incluso si probaron negativo para las mutaciones, dice estudio senior autor Dr. Alice S. Whittemore, profesor de investigación en salud y política de la escuela de Medicina de la Universidad Stanford.
Basado en la nueva investigación, dijo, la línea de fondo es la siguiente: “Si estás en una familia donde existe una mutación BRCA y no tiene esa mutación, su riesgo de cáncer de mama es no mayor que cualquier persona con antecedentes familiares de [otros tipos de] cáncer de mama.”
De acuerdo a la American Cancer Society, tener un pariente de primer grado, como una madre, hermana o hija, con mama cáncer duplica el riesgo de una mujer de obtenerlo. Tener dos parientes aumenta el riesgo de aproximadamente tres veces.
Whittemore llamadas el nuevo hallazgo “muy, muy tranquilizador” porque sugiere tener una historia familiar de las mutaciones BRCA, por sí solo, no es un riesgo factor, dijo.
El estudio se publica en línea del 31 de octubre en el Journal of Clinical Oncology.
Las mujeres con una mutación del gen BRCA1 o BRCA 2 tienen un 5 a 20 veces mayor riesgo de contraer mama o cáncer de ovario, escribieron los investigadores de Stanford. Eso significa una probabilidad de vida de hasta un 65 por ciento para el cáncer de mama y hasta un 40 por ciento del cáncer de ovario.
Las mujeres que tienen las mutaciones BRCA1 y BRCA2 y están libres de cáncer se insta a intensificar su proyección y empezar temprano, por edad 25, entre otras medidas. También puede considerar una mastectomía preventiva o eliminación de ovario después de realiza el parto.
Sin embargo, el estudio de 2007, dijo Whittemore, “envió una señal de alarma a la comunidad médica” como sugirió un alto riesgo incluso en familiares de BRCA-negativo.
Después de que el estudio fue publicado, ella y sus colegas tomaron una mirada más cercana. “Pensábamos que la falla era que ellos estaban comparando a estos familiares de las mujeres con cáncer de mama a la población en general. “Un grupo de comparación mejor habría sido las mujeres que tienen familiares con cáncer de mama, pero ninguna mutación, dijo Whittemore. “Eso es lo que hicimos”.
El nuevo estudio Miró 3.047 familias de Estados Unidos, Australia y Canadá. Incluye 160 familias con BRCA1 y 132 con BRCA 2. Los investigadores compararon el riesgo de cáncer en las mujeres que probaron negativo pero tenían parientes con cáncer de mama BRCA relacionadas con un grupo de mujeres libres de cáncer que tenían parientes con cáncer que no estaba relacionada con el BRCA.
No encontraron ningún aumento del riesgo para las mujeres que eran BRCA-negativo y tenían parientes cercanos con cáncer de BRCA.
En otras palabras, dijo Whittemore, su riesgo es “no superior a cualquiera con una historia familiar”.
Además de las mutaciones BRCA1 y BRCA2, otros factores de riesgo, no totalmente comprendidos, que puede ejecutar en las familias también impulsan el cáncer de mama riesgo, expertos dicen. Un ejemplo es beber hábitos.
Los hallazgos sugieren que las mujeres BRCA-negativo pueden seguir el misma rutina de detección como la población en general, si no tienen ningún otro factor de riesgo fuerte el cáncer de mama, dijo Whittemore.
Las conclusiones deben ser tranquilizadoras para las mujeres sin la mutación, acordó Dr. Patricia Ganz, director de prevención y control de cáncer Jonsson integral Cancer Center de la Universidad de California.
Los resultados sugieren que las mujeres en un cáncer de mama familiar donde relacionadas BRCA había ocurrido que ellos mismos son negativos para mutaciones BRCA pueden tener un riesgo ligeramente mayor, “porque hay otras cosas que influyen en el cáncer de mama que además de tener la mutación genética”, dijo.
“El mensaje principal”, dijo, “es que estas mujeres [sin la mutación] no necesitan vigilancia extra todo eso”.
Pruebas de mutaciones BRCA requiere tomarse una muestra de sangre o células de la boca, dijo Rebecca Chambers, una portavoz de Myriad Genetics, que proporciona la prueba.
Las muestras pueden reunidas en cualquier laboratorio y enviadas en análisis. La prueba cuesta $3.340, dijo, pero la media fuera-de – costo de bolsillo es de 100 € después de cobertura de seguro.
Más información
Para obtener más información sobre las mutaciones BRCA, ir al Instituto Nacional de cáncer de Estados Unidos.
